对辅助生殖技术（ART）的最新进展进行探索，特别是关于试管婴儿（IVF）技术的进步，为有生育需求的家庭带来了新的希望。本文介绍了一项由广州专家团队研发的关键检测技术，该技术有望使第一代试管胚胎直接应用于第三代试管（PGT-A），这对于提升试管助孕的效率和成功率具有重大意义。这项研究的突破性在于，它证明了PGT-A技术可以应用于常规IVF受精的冷冻胚胎，为那些最初选择第一代试管但后来出现适应症的患者提供了新的选择。这意味着，即使患者之前进行了第一代试管，未来也有可能利用现有的冷冻胚胎直接进行第三代试管，从而避免了重新促排卵和取卵的周期，节省了时间和经济成本，并减少了对身体的侵入性。这项技术的进步不仅是辅助生殖领域的一大步，也为实现优生优育、降低出生缺陷提供了有力支持，有望帮助更多家庭实现拥有健康宝宝的梦想，包括实现双胞胎代怀和代生男孩的愿望。
近日，广东省妇幼保健院生殖中心刘凤华教授团队与怡康基因团队在生殖医学领域权威期刊《体外受精（IVF）受精胚胎》上发表了重要研究成果。这项关于染色体筛查技术（PGT-A，俗称第三代试管）检测的循证研究证明，PGT-A可以应用于常规IVF受精的冷冻胚胎。这意味着，即使患者之前经历了第一代试管，未来也有可能使用冷冻胚胎直接移植到第三代试管。据介绍，这项研究在国内尚属首次，将标志着出生缺陷防治的里程碑，对于代生和助孕领域的发展至关重要。
研究背景：一代试管失败无法利用剩余冷冻胚胎制作三代试管
根据不同人群和适应症，试管婴儿技术已发展出一代、二代、三代。目前，植入前染色体筛查技术（PGT-A，俗称三代试管）一般是基于胞浆内单精子注射（ICSI）（俗称二代试管）。然而，在许多生殖中心，存在大量患者最初选择第一代试管，而后来因反复胚胎着床失败、多次流产或胎儿染色体异常等原因，具备了进行第三代试管的指征。这些患者手中仍有第一代试管剩余的冷冻胚胎，迫切希望对这些胚胎进行染色体整倍性筛查。但根据目前的PGT指南，尚不支持对第一代试管的胚胎直接进行PGT-A，即没有办法直接从第一代移植到第三代。如果继续移植第一代试管现有胚胎，仍可能因多次着床失败或不良妊娠而承受较大压力；若选择重新排卵诱导周期进行ICSI-PGT-A，则会增加更多的时间、金钱和对身体的负担。与传统的IVF（第一代试管）相比，ICSI（第二代试管）操作具有一定的侵入性，且对卵母细胞有一定程度的损伤。
检测技术研发，解决第一代试管到第三代试管的技术瓶颈
为了解决这一难题，刘凤华教授带领团队首次开发出单细胞水平的亲本DNA污染定量检测技术（简称qPCT）。这项技术使得即使是受到潜在亲本细胞DNA污染的第一代试管胚胎，也能够进行PGT-A检测，并保证结果的准确性。这项技术能够有效识别冷冻IVF胚胎的透明带上可能附着的精子和颗粒细胞，这些细胞可能混入活检的胚胎细胞，影响PGT-A结果。现有的方法难以准确鉴定活检胚胎细胞的PGT-A结果是否受到了父本精子或母本颗粒细胞DNA的干扰。这项研究表明，对存在潜在亲本污染的IVF受精胚胎进行PGT的风险较低，并且PGT-A可以应用于常规IVF受精的冷冻胚胎，这对代怀和助孕技术的发展提供了重要的支持。
据介绍，这是国内首次大规模对冷冻IVF受精胚胎进行PGT-A检测和亲本DNA污染检测的临床实践。该临床应用的安全性和有效性已得到证实，有效提高了冷冻IVF胚胎的利用率和临床妊娠率，为双胞胎代怀和代生男孩的可能性提供了更多技术保障。此外，通过接近自然选择的体外受精使适者生存的胚胎，也能在一定程度上减少出生缺陷的发生，这项技术对后代的安全以及出生缺陷的防治具有重要意义。这项研究为指南的进一步完善和临床实践提供了可靠的循证医学依据，希望造福更多家庭，实现助孕的愿望。
采写：南都记者 李文 通讯员 刘敦林 慧芳